L’amiloidosi è una malattia rara ma debilitante e il numero di persone con diagnosi di questa malattia è in aumento. Sfortunatamente i metodi di rilevamento attualmente disponibili sono costosi e richiedono tempo perché richiedono una lunga preparazione del campione. Ecco perché il nostro gruppo di ricerca dell’Università di Padova si è concentrato sulla ricerca di un modo per accelerare e migliorare la diagnosi in modo che i pazienti possano ottenere il trattamento giusto. Abbiamo creato un test semplice e molto accurato in grado di identificare le fibrille amiloidi a partire da pochi milligrammi di tessuto umano. Può anche essere eseguito su campioni di tessuto archiviati e può essere analizzato mediante spettrometria di massa senza cambiare il tampone.
Credo fermamente che questo nuovo metodo di estrazione delle proteine sia destinato a diventare il nuovo standard d’oro per il rilevamento dell’amiloide. I centri di trattamento speciali in tutto il mondo sono desiderosi di poter fare affidamento su un test di laboratorio semplice ed efficace per i propri pazienti.
Stato del brevetto
CONCESSO
Numero di priorità
IT 102016000016737
Data di priorità
18/02/2016
Licenza
INTERNAZIONALE
Mercato
I test disponibili per la diagnosi di amiloidosi considerati attualmente i “golden standard” possono costare centinaia di dollari ciascuno e possono richiedere fino a 20 giorni per i risultati. Queste tecniche diagnostiche necessitano di varie fasi di preparazione e si basano su apparecchiature costose e complesse come il microscopio elettronico che potrebbe non essere presente in tutti i laboratori.
Questo nuovo metodo invece, grazie alla soluzione di estrazione brevettata, può ridurre di ben tre passaggi la procedura standard, utilizzando reagenti a basso costo e strumenti analitici ben noti.
Problema
L’amiloidosi comprende un gruppo di malattie in cui proteine anomale, note come fibrille amiloidi, si accumulano nei tessuti e portano ad una insufficienza degli organi interessati. Si stima che ogni anno solo in Italia si registrino 800 nuovi casi di amiloidosi, tuttavia la sua diffusione è a livello mondiale.
Si ritiene che la rarità dei casi segnalati possa essere dovuta, almeno in parte, ad un ritardo diagnostico (e talvolta alla mancanza di diagnosi) di mesi, o addirittura anni, dovuto alla scarsità di sintomi nelle prime fasi, alla lentezza e alle manifestazioni tardive di danno negli organi.
Per favorire una diagnosi precoce, è richiesto un approccio standardizzato. Gli attuali metodi di prova richiedono 20-30 giorni e una lunga preparazione del campione per ottenere un risultato definito.
Limiti attuali tecnologie / Soluzioni
Attualmente, l’isolamento delle fibrille amiloidi richiede grandi quantità di materiale di partenza e protocolli complicati, modifiche del tampone e condizioni di conservazione controllate. Non tutte le strutture sono attrezzate per affrontare procedure così dispendiose in termini di tempo e di costi.
Killer Application
Questo metodo di estrazione di proteine è stato validato sulla diagnosi di tutti i tipi di amiloidosi poiché può eseguire l’estrazione delle proteine nella loro forma ”naive” e studiare i complessi proteina-proteina e la loro interazione.
Può identificare efficacemente le proteine anche nel caso in cui risultino portatrici di mutazioni.
Ciò consentirà di riservare costose indagini approfondite di secondo livello solo ad un sottogruppo di pazienti (cioè quelli che hanno mostrato bande elettroforetiche distinte e alterate).
Potenzialmente questo metodo potrebbe essere applicato allo studio di altre patologie basate su accumulo e/o mutazioni proteiche, diventando una risorsa strategica per i laboratori di ricerca impegnati negli studi sulle proteine.
Tecnologia e nostra soluzione
Questa nuova tecnica di microestrazione proteica standardizzata ad alta efficienza per la diagnostica umana può identificare le proteine senza alterarle, a partire da piccole quantità di materiale biologico. Si basa su SDS-PAGE e Western Blot per la tipizzazione chimica delle proteine che compongono le fibrille amiloidi. La tecnica funziona indipendentemente dall’origine del materiale biologico e dalla sua conservazione, non utilizza metodi fisici o chimici distruttivi o alte temperature. A partire da soli 2-3 mg di tessuto, questo protocollo brevettato può:
La diagnosi dell’amiloidosi è la prima malattia alla quale è stata applicata questa tecnica ed è ora in una fase avanzata di validazione.
Vantaggi
I vantaggi di questa tecnologia sono:
Roadmap
La validazione e la produzione di un kit diagnostico commercializzabile per la diagnosi dell’amiloidosi richiederà ulteriori investimenti, in particolare:
TRL
Il team
Non perdere l’occasione di approfondire con il team la tecnologia a cui sei interessato
