Kit diagnostico per leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica

Problema

La leucemia mieloide acuta rappresenta un gruppo eterogeneo di malattie ematologiche con elevata incidenza e mortalità. Recentemente, sono state descritte alcune mutazioni somatiche del gene IDH2 con significato sia diagnostico che prognostico. Inoltre, l’FDA ha da poco approvato un inibitore molecolare specifico per il trattamento dei pazienti con IDH2 mutato, rendendo necessaria una diagnosi il più rapida possibile.

I metodi usati attualmente per identificare le mutazioni IDH2 sono indaginosi e costosi, quindi pochi laboratori diagnostici possono sostenere i costi di queste analisi e le tempistiche di diagnosi comportano circa 2 settimane.

Per rispondere a queste esigenze, è stato sviluppato un kit diagnostico, basato sulla tecnica PNA-PCR Clamping, in grado di identificare le 2 mutazioni più frequenti (circa il 95%) del gene IDH2 in modo rapido, accurato ed economico.

Killer Application

Il kit è stato sviluppato inizialmente per la diagnosi e la valutazione prognostica dei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, ma può essere utilizzato per la valutazione dello stato mutazionale del gene IDH2 in qualunque altra patologia in cui queste mutazioni risultino presenti (es: glioma, adenocarcinoma dello stomaco, adenocarcinoma del tratto biliare, sarcoma, ecc.).

Essendo rapido, economico, facile da interpretare e necessitando di strumenti poco costosi e per lo più già presenti nei laboratori diagnostici, potrebbe espandersi rapidamente, rendendo più semplice e veloce la diagnosi ed il monitoraggio dei pazienti, senza pesare eccessivamente sull’economia del laboratorio.

Inoltre, questo tipo di tecnologia potrebbe essere utilizzata facilmente anche nei Paesi in via di sviluppo o in laboratori molecolari attrezzati con tecnologie meno avanzate, dove queste analisi non vengono ancora effettuate.

Vantaggi

Vantaggi del kit:

1) Consente l'identificazione delle mutazioni più frequenti (circa il 95%) del gene IDH2 mediante l'utilizzo di due semplici reazioni PCR;
2) Più sensibile e accurato rispetto al sequenziamento Sanger;
3) Più rapido rispetto a tutte le altre alternative in commercio. Tempo stimato per la PNA-PCR Clamping: solo 3 ore;
4) Più economico rispetto a tutte le altre alternative in commercio;
5) Elevato numero di campioni analizzabili contemporaneamente;
6) Semplicità di interpretazione dei dati;
7) Alla portata di tutti i laboratori diagnostici, poiché richiede strumenti molto più economici rispetto a tutte le altre alternative in commercio;
8) Potenzialmente applicabile per l'identificazione delle mutazioni R140Q e R172K nel gene IDH2 in qualsiasi campione di DNA estratto da tessuti o cellule nucleate.

TRL