METODO PER LA DIAGNOSI E LA PROGNOSI DI TUMORI – Biopsia liquida

La biopsia liquida (LB) è una tecnica che utilizza i biomarker circolanti di pazienti oncologici per fornire informazioni sul panorama genetico del cancro. LB sta emergendo come uno strumento diagnostico e prognostico alternativo e complementare alla biopsia chirurgica e dovrebbe fornire lo strumento per l’implementazione dell’oncologia di precisione in contesti clinici. Infatti, può contribuire a migliorare la comprensione dell’eterogeneità del tumore e consentire il monitoraggio dinamico delle risposte al trattamento e delle variazioni genomiche. Pertanto, LB è un metodo promettente per la gestione del cancro.

Le decisioni relative alla terapia del cancro sono spesso effettuate in base al profilo istopatologico-molecolare del tessuto tumorale (esame istologico) ottenuto dalla chirurgia o dalla biopsia. È stato dimostrato che i profili tumorali cambiano con il tempo e il trattamento e che il tessuto tumorale è eterogeneo. Pertanto, sono necessari altri approcci che siano facilmente accessibili e meno invasivi rispetto alla chirurgia o alla biopsia per monitorare le risposte al trattamento e prevedere le ricadute. Negli ultimi anni, il termine “biopsia liquida” (LB) è stato introdotto per rappresentare biomarker circolanti multifunzionali nel sangue periferico di pazienti con cancro. Con un semplice prelievo di sangue, anche ripetibile nel tempo, potremmo essere in grado di conoscere:

1. la risposta a diversi regimi di trattamento e fornire una stima del rischio di progressione;
2. se un paziente ha una malattia residua minima dopo aver completato la cura primaria;
3. acquisizione di mutazioni che conferiscono sensibilità/resistenza alle terapie;
4. infine, la biopsia liquida può essere un’alternativa alla biopsia tissutale nei pazienti in cui la biopsia tissutale è controindicata.

La via innovativa dell’Oncologia oggi è rappresentata dall’implementazione del profilo genetico del tumore sia a livello del tessuto neoplastico ma, soprattutto, nel torrente circolatorio dove si possono catturare le Cellule Tumorali Circolanti distaccatesi dal tumore primitivo, il cfcDNA (DNA libero da cellule) e il ctcDNA (DNA delle Cellule Tumorali Circolanti)spesso con caratteristiche diverse dal tessuto tumorale.

La prima causa di morte nei pazienti oncologici è rappresentata dalla diffusione metastatica del tumore a partire dal sito primario. La presenza di malattia minima residua in pazienti oncologici, già trattati chirurgicamente o farmacologicamente, è la causa dell’insorgenza di recidive, che rappresentano circa il 30% dei pazienti oncologici. La nostra applicazione ci consente di definire, con precisione, quantità e caratteristiche molecolari della malattia minima residua dopo trattamento primario. Il cancro è una delle tre principali cause di morte al mondo. Anche dopo il successo della terapia ed il raggiungimento della remissione, il rischio di ricaduta spesso rimane.

Un banale prelievo di sangue consentirà pertanto di analizzare i prodotti che il tumore riversa nel sangue (come avviene in gravidanza per il feto). BIOPSIA LIQUIDA quindi con l’eventuale acquisizione di nuovi concetti: Malattia Minima Residua – Anticipazione Diagnostica – Sensibilità / Resistenza ai farmaci. In questo modo ci sarà, a disposizione della popolazione, questa nuova arma diagnostica che consentirà, dopo un trattamento primario (chirurgia e/o chemioterapia) di capire se residua nell’organismo una Malattia Minima Residua: “Quantità estremamente ridotte di DNA tumorale prima che la recidiva del cancro possa essere osservata dai tradizionali strumenti di imaging come la TAC, la RMN o la PET (Anticipazione Diagnostica), con la Letteratura Internazionale che indica un tempo medio di 10 mesi. Se non trattata la malattia minima residua potrà causare causerà la recidiva neoplastica. Inoltre, a seconda delle mutazioni identificate dal sequenziamento del DNA tumorale è possibile conoscere Resistenza a farmaci (terapia ormonale in caso di amplificazione gene FGFR3) o maggiore Sensibilità del tumore a nuovi farmaci (Alpelisib se amplificato gene PIC3CA)”.