L’amiloidosi è una malattia rara ma debilitante e il numero di persone con diagnosi di questa malattia è in aumento. Sfortunatamente i metodi di rilevamento attualmente disponibili sono costosi e richiedono tempo perché richiedono una lunga preparazione del campione. Ecco perché il nostro gruppo di ricerca dell’Università di Padova si è concentrato sulla ricerca di un modo per accelerare e migliorare la diagnosi in modo che i pazienti possano ottenere il trattamento giusto. Abbiamo creato un test semplice e molto accurato in grado di identificare le fibrille amiloidi a partire da pochi milligrammi di tessuto umano. Può anche essere eseguito su campioni di tessuto archiviati e può essere analizzato mediante spettrometria di massa senza cambiare il tampone.

Credo fermamente che questo nuovo metodo di estrazione delle proteine ​​sia destinato a diventare il nuovo standard d’oro per il rilevamento dell’amiloide. I centri di trattamento speciali in tutto il mondo sono desiderosi di poter fare affidamento su un test di laboratorio semplice ed efficace per i propri pazienti.

Stato del brevetto

CONCESSO

Numero di priorità

IT 102016000016737

Data di priorità

18/02/2016

Licenza

INTERNAZIONALE

Mercato

I test disponibili per la diagnosi di amiloidosi considerati attualmente i “golden standard” possono costare centinaia di dollari ciascuno e possono richiedere fino a 20 giorni per i risultati. Queste tecniche diagnostiche necessitano di varie fasi di preparazione e si basano su apparecchiature costose e complesse come il microscopio elettronico che potrebbe non essere presente in tutti i laboratori.

Questo  nuovo metodo invece, grazie alla soluzione di estrazione brevettata, può ridurre di ben tre passaggi la procedura standard, utilizzando reagenti a basso costo e strumenti analitici ben noti.

Problema

L’amiloidosi comprende un gruppo di malattie in cui proteine anomale, note come fibrille amiloidi, si accumulano nei tessuti e portano ad una insufficienza degli organi interessati. Si stima che ogni anno solo in Italia si registrino 800 nuovi casi di amiloidosi, tuttavia la sua diffusione è a livello mondiale.

Si ritiene che la rarità dei casi segnalati possa essere dovuta, almeno in parte, ad un ritardo diagnostico (e talvolta alla mancanza di diagnosi) di mesi, o addirittura anni, dovuto alla scarsità di sintomi nelle prime fasi, alla lentezza e alle manifestazioni tardive di danno negli organi.

Per favorire una diagnosi precoce, è richiesto un approccio standardizzato. Gli attuali metodi di prova richiedono 20-30 giorni e una lunga preparazione del campione per ottenere un risultato definito.

Limiti attuali tecnologie / Soluzioni

Attualmente, l’isolamento delle fibrille amiloidi richiede grandi quantità di materiale di partenza e protocolli complicati, modifiche del tampone e condizioni di conservazione controllate. Non tutte le strutture sono attrezzate per affrontare procedure così dispendiose in termini di tempo e di costi.

  • Risultati accurati richiedono 20-30 giorni
  • Il «golden standard» richiede attrezzature costose e personale specializzato
  • Protocolli multistep complicati
  • Fino a 25 mg di tessuto necessario

Killer Application

Questo metodo di estrazione di proteine è stato validato sulla diagnosi di tutti i tipi di amiloidosi poiché può eseguire l’estrazione delle proteine nella loro forma ”naive” e studiare i complessi proteina-proteina e la loro interazione.

Può identificare efficacemente le proteine anche nel caso in cui risultino portatrici di mutazioni.

Ciò consentirà di riservare costose indagini approfondite di secondo livello solo ad un sottogruppo di pazienti (cioè quelli che hanno mostrato bande elettroforetiche distinte e alterate).

Potenzialmente questo metodo potrebbe essere applicato allo studio di altre patologie basate su accumulo e/o mutazioni proteiche, diventando una risorsa strategica per i laboratori di ricerca impegnati negli studi sulle proteine.

Tecnologia e nostra soluzione

Questa nuova tecnica di microestrazione proteica standardizzata ad alta efficienza per la diagnostica umana può identificare le proteine senza alterarle, a partire da piccole quantità di materiale biologico. Si basa su SDS-PAGE e Western Blot per la tipizzazione chimica delle proteine che compongono le fibrille amiloidi. La tecnica funziona indipendentemente dall’origine del materiale biologico e dalla sua conservazione, non utilizza metodi fisici o chimici distruttivi o alte temperature. A partire da soli 2-3 mg di tessuto, questo protocollo brevettato può:

  • Ottenere proteine native dai tessuti inclusi nella paraffina;
  • Studiare mutazioni post-traduzionali (es. piegatura, interazioni molecolari, glicosilazione, idrossilazione, fosforilazione, proteolisi, modificazioni lipidiche)
  • Studiare le interazioni proteina-proteina all’interno del tessuto.

La diagnosi dell’amiloidosi è la prima malattia alla quale è stata applicata questa tecnica ed è ora in una fase avanzata di validazione.

Vantaggi

I vantaggi di questa tecnologia sono:

  • Sono necessari pochi milligrammi di materiale biologico
  • Può essere eseguito su materiale archiviato
  • Risultati in 5-6 giorni
  • Reagenti a basso costo
  • Non richiede attrezzature costose
  • Facile conservazione del campione, non necessita di refrigerazione
  • Non è necessario cambiare il tampone del campione durante l’analisi in spettrometria di massa

Roadmap

La validazione e la produzione di un kit diagnostico commercializzabile per la diagnosi dell’amiloidosi richiederà ulteriori investimenti, in particolare:

  • Ulteriori validazioni per aumentare il TRL da 6 a 7 (Independent Real Life Clinical Validation)
  • Certificazione
  • Produzione
  • Marketing.
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