La Malattia di Crohn e la Colite Ulcerosa sono due malattie infiammatorie croniche intestinali che colpiscono circa l’1% della popolazione, soprattutto giovani adulti e bambini. I sintomi associati a queste malattie gravi sono cronici e possono generare complicanze, in alcuni casi anche tumori. Poiché i sintomi sono molto simili ad altre malattie infiammatorie benigne che riguardano il 30% della popolazione, spesso avviene un ritardo nella diagnosi: i test disponibili oggi richiedono molto tempo e non sono specifici per queste malattie.
Il mio gruppo di ricerca all’Università di Padova ha sviluppato un nuovo metodo diagnostico che permetterà di risparmiare prezioso tempo e denaro: grazie ad una diagnosi corretta in tempi rapidi ogni paziente potrà ricevere il giusto trattamento. A partire da semplici campioni di feci, qualsiasi laboratorio dotato di uno spettrometro MALDI-TOF potrà analizzare velocemente numerosi campioni, automatizzando il processo, grazie ad un algoritmo innovativo in grado di identificare uno specifico profilo per la Malattia di Crohn e la Colite Ulcerosa. I medici potranno quindi contare su questi risultati veloci e precisi, e i pazienti non dovranno più sottoporsi a metodi diagnostici dolorosi e invasivi.
Siamo alla ricerca di un’azienda internazionale operante nel settore della diagnostica medicale per rendere disponibile questo metodo ai laboratori e agli ospedali di tutto il mondo. La fase di studio prospettico ha dato conferma del fatto che questa tecnologia è pronta per essere certificata. Il metodo è coperto da una domanda di brevetto internazionale.
Stato del brevetto
DEPOSITATO
Numero di priorità
IT102018000005689
Data di priorità
24/05/2018
Licenza
INTERNAZIONALE
Mercato
Poiché la CU e il MC sono malattie croniche, i costi del trattamento per paziente sono elevati e gravano sui sistemi sanitari. Una migliore diagnosi basata su questo test particolarmente economico aiuterà a non sprecare tempo e denaro con trattamenti impropri.
Questo test brevettato copre la stessa area di mercato della calprotectina fecale e potrà sostituire altri esami più invasivi. Si stima che vengano effettuati circa 5000 test ogni 100.000 abitanti all'anno, un numero destinato a crescere nel prossimo futuro.
Problema
La Malattia di Crohn (MC) e la Colite Ulcerosa (CU) sono le due principali malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), la cui insorgenza si verifica principalmente negli adolescenti e nei giovani adulti, sebbene nel 20-25% dei casi queste compaiano per la prima volta durante l'infanzia. Nonostante la bassa prevalenza (circa l'1%), le MICI rappresentano un problema sanitario rilevante poiché sono malattie croniche, caratterizzate da riacutizzazioni, remissioni, complicazioni quali stenosi e/o fistolizzazione nella MC (16% dei pazienti) e aumento del rischio di cancro colorettale, specialmente nella CU. All'esordio i sintomi sono spesso aspecifici, e questo può portare ad una sottostima della malattia per lungo tempo, peggiorandone la prognosi. Inoltre in un sottogruppo di casi non è facile distinguere la MC dalla CU, che potrebbero condividere pattern clinici, di imaging e istologici. L'attuale mancanza di strumenti diagnostici precisi e affidabili rende difficile effettuare una diagnosi specifica e tempestiva, necessaria per mitigare le complicanze e diminuire nel tempo le possibilità di sviluppare il cancro colorettale. Poiché le MICI sono malattie croniche, richiedono un monitoraggio continuo per verificarne non solo le fasi di remissione ed esacerbazione, ma soprattutto la risposta al trattamento farmacologico.
Con questo metodo sarà possibile offrire un kit diagnostico più sensibile, specifico e affidabile basato su marker fecali per la corretta diagnosi delle MICI.
Limiti attuali / Soluzioni
I sintomi clinici delle MICI spesso si sovrappongono a quelli dovuti alla sindrome dell'intestino irritabile, una sindrome funzionale molto comune nella popolazione (circa il 30%).
Lo screening non invasivo dei soggetti con sintomi addominali (gonfiore, diarrea o costipazione, dolore addominale) si avvale attualmente della determinazione della calprotectina fecale, che presenta notevoli limitazioni di specificità, poiché aumenta in presenza di qualsiasi causa di infiammazione gastrointestinale (es. farmaci come NSAID o PPI, infezioni, intolleranze o allergie alimentari).
Attualmente le diagnosi delle MICI vengono effettuate sulla base dei risultati di un complesso insieme di indagini strumentali invasive (es. Entero-MRI), endoscopiche (es. colonscopia) ed istologiche.
Questo approccio non sempre distingue le due principali MICI, Morbo di Crohn e Colite Ulcerosa, che necessitano di un trattamento farmacologico e chirurgico diverso.
Gli unici esami di laboratorio non invasivi utili ai fini diagnostici sono la calprotectina fecale, gli anticorpi anti- Saccharomyces cerevisiae (ASCA) e il citoplasma anti-neutrofili (pANCA).
Tuttavia la sensibilità e la specificità di questi test non supera il 75%.
Killer Application
Le principali applicazioni di questa tecnologia sono:
• Diagnosi delle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI) da feci
• Possibilità di distinguere il Morbo di Crohn dalla Colite Ulcerosa con un alto tasso di specificità
Tecnologia e nostra soluzione
Questo sistema analitico altamente automatizzato può ottenere un profilo peptidomico diagnostico per le MICI da un campione fecale utilizzando la spettrometria di massa MALDI-TOF / MS.
Partendo da una piccola quantità di feci (circa 100 mg), di qualsiasi consistenza, il sistema utilizza un numero limitato di semplici e veloci passaggi pre-analitici: diluizione, estrazione delle proteine, desalinizzazione e preparazione della piastra MALDI.
L'analisi peptidomica può essere eseguita su qualsiasi strumentazione MALDI-TOF / MS dotata della modalità reflectron, anche da banco. Il profilo peptidomico generato dall'algoritmo brevettato verrà classificato automaticamente per rilevare non solo la presenza o l'assenza di MICI, ma soprattutto per distinguere la Malattia di Crohn dalla Colite Ulcerosa.
La performance diagnostica di questo sistema analitico, già in fase di validazione avanzata, è superiore a quella della calprotectina fecale: infatti la sensibilità di questo test è dell'81% contro il 78% e la specificità del 97% contro il 65%.
Vantaggi
Questa tecnologia consente una diagnosi precoce e differenziale tra i diversi tipi di infiammazione intestinale. Una diagnosi corretta e precoce delle MICI riduce tempi e costi per il trattamento.
I costi di investimento iniziale per la strumentazione di spettrometria di massa MALDI-TOF / MS possono essere rapidamente ammortizzati considerando il costo molto basso dei reagenti e dei materiali di consumo necessari per ciascuna analisi. L'elaborazione dei campioni può essere facilmente automatizzata.
Nello specifico la tecnologia:
Non richiede biopsia o altre tecniche invasive poiché è sufficiente un qualsiasi campione fecale;
Identifica biomarcatori specifici per la Colite Ulcerosa e la Malattia di Chron;
Ha un basso costo analitico;
fornisce isultati rapidi;
Ha un’applicazione potenzialmente diffusa poiché basata sulla comune spettrometria di massa MALDI-TOF / MS.
Roadmap
La validazione e la produzione di un kit diagnostico commercializzabile richiederanno ulteriori investimenti, in particolare:
Ulteriore analisi dello studio prospettico
Creazione di una piattaforma automatizzata per la preparazione delle feci, che potrebbe essere utilizzata in futuro anche per altri test fecali.
Regolatorio/ Certificazione
Il kit commercializzabile richiede un'azienda per la produzione (materia prima, confezionamento) e la distribuzione.
TRL
Il team
Non perdere l’occasione di approfondire con il team la tecnologia a cui sei interessato
